Al ser una enfermedad crónica y de por vida, es importante tener en cuenta que el tratamiento del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X no está enfocado en atacar la enfermedad como tal, sino que se centra en ayudar a manejar los distintos síntomas y mejorar la calidad de vida de lxs pacientes; y al igual que los síntomas pueden cambiar con la edad, los objetivos son diferentes en niñxs y adultxs.
En niñxs se busca:
- Abordar problemas de crecimiento.
- Corregir el raquitismo y mejorar la mineralización de huesos y dientes.
- Corregir las deformidades de las piernas.
- Mejorar la función física.
En adultxs se busca:
- Reducir el dolor, la fatiga y rigidez de huesos, articulaciones y músculos.
- Corregir las deformidades de las piernas.
- Prevenir fracturas.
- Mejorar la salud ósea y dental.
Un tratamiento completo y adecuado de XLH incluye: medicamentos o suplementos alimenticios, terapia física y ocupacional, manejo del dolor, cuidado dental, consejería genética y supervisión audiológica.
Para lograr un tratamiento integral es fundamental encontrar un equipo de atención médica especializado y multidisciplinario con conocimiento del XLH, que le pueda proporcionar atención personalizada, apoyo y educación sobre la enfermedad. Este debe conformarse principalmente por un especialista en pediatría o medicina interna, endocrinología, nefrología, ortopedia, odontología y genética, y puede ser complementado por especialistas en psicología, terapia ocupacional, reumatología, fisioterapia, otorrinolaringología y nutrición.
Debido a que el XLH es una enfermedad progresiva, es importante que al convertirse en adultxs, lxs jóvenes hagan la transición de especialistas pediátricos a especialistas de adultxs para seguir con el manejo de la enfermedad y prever y evitar futuras complicaciones.
Fuente: XLH LINK