¿Qué es el XLH?
El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X o XLH, es una enfermedad catalogada como rara, poco frecuenta o de baja prevalencia, dado que afecta a 1 de cada 20,000 personas aproximadamente.
Es una enfermedad crónica que afecta los huesos, músculos y dientes debido a la excesiva pérdida de fosfato (molécula producida por los riñones, compuesta por fósforo y oxígeno, necesaria para tener huesos, músculos y dientes sanos) en la orina, que causa bajos niveles de fósforo en la sangre.
Es hereditaria (puede heredarse de padres a hijxs), progresiva (los síntomas van evolucionando y pueden surgir nuevos con la edad)y de por vida (los síntomas continúan presente a lo largo de la vida dado que no existe una cura) y puede afectar a niñxs y adultxs independientemente de la edad.
¿Qué lo provoca?
El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X o XLH se debe a una mutación, un defecto, en el cromosoma X que aumenta la producción de una proteína llamada factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23). El exceso del FGF23 hace que los riñones pierdan fosfato a través de la orina y consecuentemente esto genera que haya poco fosfato en la sangre, lo que debilita y reblandece los huesos.
Fuente: XLH LINK