En niñxs

Marcha de pato.

Huesos:

• Deformamiento de las extremidades inferiores (usualmente se vuelve notorio a los 2 años de edad, dado que es cuando las piernas normalmente empiezan a soportar peso): piernas arqueadas, rodillas valgas.
• Retraso del crecimiento y baja estatura.
• Dolores óseos y articulares.
• Irregularidades en la forma de la cabeza (craneositosis)
• Dolores de cabeza, posiblemente causados por una afección llamada malformación de Chiari (el tejido cerebral ocupa espacio del conducto vertebral).
• Rodillas o muñecas más grandes de lo normal.

Músculos:

• Debilidad.
• Rigidez.
• Dolor.

Dientes:

• Abscesos.
• Espaciado irregular entre los dientes.

En adultxs

Rigidez y deterioro de la movilidad física.

Fatiga.

Posible pérdida auditiva.

Huesos y articulaciones:

• Estatura baja.
• Osteomalacia (reblandecimiento de los huesos).
• Dolor óseo y articular.
• Rodillas o muñecas más grandes de lo normal.
• Deformidades de las extremidades inferiores: piernas arqueadas y rodillas valgas.
• Craneosinostosis (irregularidades en la forma de la cabeza).
• Dolores de cabeza, posiblemente causados por una afección llamada malformación de Chiari (el tejido cerebral ocupa espacio del conducto vertebral).
• Entesiopatía (mineralización de tendones y ligamentos alrededor de los tendones de Aquiles, rodillas, caderas y columna vertebral.
• Aparición temprana de artrosis (inflamación de huesos y articulaciones).
• Fracturas y pseudofracturas.
• Estenosis espinal (los espacios en la columna vertebral se estrechan y ejercen presión en la médula espinal y las raíces de los nervios).

Músculos:

• Debilidad.
• Rigidez.
• Dolor.

Dientes:

• Abscesos.
• Periodontitis.
• Pérdida de piezas dentales.