El XLH generalmente se diagnostica durante la niñez, entre los primeros dos años de edad, cuando las piernas empiezan a soportar peso y los signos físicos empiezan a notarse. Sin embargo, el diagnóstico de XLH se basa en una combinación de antecedentes familiares, síntomas, análisis bioquímicos y pruebas genéticas.
Un diagnóstico temprano y preciso es sumamente importante para que la enfermedad pueda tratarse de la mejor manera. Dado que mientras más temprano se detecte, hay más probabilidades de tener un tratamiento adecuado que permita manejar los síntomas y, por lo tanto, la enfermedad.
Cuanto antes se diagnostique y se inicie el tratamiento es mejor para la calidad de vida de lxs pacientes. Por lo tanto, es muy importante que todx niñx recién nacidx relacionadx con alguna persona con XLH se someta a una consulta lo más pronto posible. Aunque también existen casos espontáneos, es decir, que no existe antecedente alguno de la enfermedad en la familia, y en muchas ocasiones estos no son diagnosticados hasta la adultez. Por ello es muy importante que, si identifica alguno o varios de los síntomas descritos anteriormente, acuda a su médico y le comunique sus sospechas.
También hay que tomar en cuenta que, al no ser una condición frecuente, el XLH puede confundirse con otras enfermedades como: raquitismo nutricional (se debe a deficiencias alimentarias), arqueamiento de piernas fisiológico (variaciones normales en el aspecto de las piernas), hipofosfatasia.
Fuente: XLH LINK